متابعات- السابعة الإخبارية
حددت دراسة حديثة أسبابًا وراثية لم تكن معروفة سابقا لثلاث حالات نادرة، وهي: الوذمة اللمفية الأولية “تتميز بتورم الأنسجة”، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي.
وفقا للباحثون في مدرسة طب ماونت سيناي بالولايات المتحدة الأمريكية، تم تطويرنهجًا حسابيًا جديدًا لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات الجينية في المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة، وهو ما كشف عن الأصل الوراثي لتلك الأمراض.
ويمكن أن يؤدي الفهم لوظائف الجينات المرتبطة بهذه الاضطرابات وغيرها، إلى تمهيد الطريق لتطوير العلاجات. وتصيب الأمراض النادرة 1 من كل 20 شخصا تقريبًا، لكن أقل من نصف الأمراض النادرة المسجلة البالغ عددها 10 آلاف لها أسباب وراثية معروفة.
الدراسة التي نُشرت نتائجها في مجلة Nature Medicine، تم العمل عليها بالتعاون مع باحثين في جامعة بريستول، وجامعة طوكيو، وجامعة ماريلاند، وإمبريال كوليدج لندن، وآخرين.
Rare diseases affect 1 in 20 people but only a minority receive a genetic diagnosis. Thanks to an international team including researchers at Bristol & @MountSinai, the genetic causes of 3 previously unexplained rare diseases have been identified.https://t.co/feWSPfH70B
— University of Bristol (@BristolUni) March 16, 2023
ويوفر تسلسل الجينوم لمجموعات كبيرة من مرضى الأمراض النادرة، طريقة لاكتشاف الأسباب الجينية التي ما تزال غير معروفة. ولكن مع مجموعات البيانات الجينية الكبيرة التي يصعب التعامل معها، يؤدي ذلك إلى إبطاء البحث بشكل كبير، بحسب الباحثون.
“في حين أن الأمراض النادرة نادرة بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة شائعة جدا.. ومن المهم لفهمنا لبيولوجيا الإنسان ولتطوير التشخيص والعلاجات العثور على الأسباب المتبقية”.. وفقًا لكبير مؤلفي الدراسة، والأستاذ المشارك في علم الوراثة وعلوم الجينوم بمدرسة طب ماونت سيناي، الدكتور إرنست تورو.
وتابع: “يكافح الكثير من المصابين بمرض نادر، لسنوات عديدة من أجل الحصول على تشخيص وراثي، ومن خلال تطوير وتطبيق أساليب إحصائية وأساليب حسابية للعثور على أسباب جديدة للأمراض النادرة، نأمل في توسيع نطاق المعرفة بالأسباب الكامنة وراء هذه الأمراض، وتسريع الوقت لتشخيص المرضى وتمهيد الطريق لتطوير العلاجات”.
Computational approach helps researchers identify unknown genetic causes for 3 diseases
— NHLI (@ImperialNHLI) March 17, 2023
Dr Graeme Birdsey & Dr @PirriDaniela collaborated with @StGeorgesUni to uncover the implications of the ERG gene on lymphoedemahttps://t.co/fmQ625MmTT
ودرس الباحثون مجموعة من 269 فئة من الأمراض النادرة باستخدام بيانات من 77539 مشاركا في مشروع 100 ألف جينوم، وهو أحد أكبر مجموعات البيانات لمرضى الأمراض النادرة ذات النمط الظاهري والجينوم الكامل. وحدد الباحثون 260 ارتباطا بين الجينات وفئات الأمراض النادرة، بما في ذلك 19 ارتباطا لم يكن موجودا سابقا في الأدبيات العلمية.
ومن خلال التعاون الأكاديمي الدولي، تحقق الباحثون من صحة الروابط الجديدة من خلال تحديد حالات إضافية في بلدان أخرى ومن خلال مناهج تجريبية ومعلوماتية حيوية.
زميل ما بعد الدكتوراه في مدرسة طب ماونت سيناي، دانيال غرين، يقول: “نأمل أن يساعد إطارنا الحسابي في تسريع اكتشاف المسببات غير المعروفة المتبقية للأمراض النادرة في جميع المجالات. وفي الوقت الحالي، نتوقع أن يكون التشخيص الجيني ممكنا لبعض العائلات التي تعاني من الوذمة اللمفية الأولية غير المبررة سابقا، ومرض تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، والصمم الخلقي.
